Kort om forhøjet kolesterol

Kolesterol er et fedtstof, som indtages med kosten og som kroppen også selv producerer, overvejende i leveres. Forhøjet kolesterol i blodet kan medføre åreforkalkning, som uden behandling kan medføre alvorlig hjerte-kar-sygdom.

Generelt kan forhøjet kolesterol (hyperkolesterolæmi) skyldes flere faktorer.

• Uhensigtsmæssig livsstil
• Underliggende sygdom
• Arvelig tilstand

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig tilstand, der ofte skyldes ændringer i de gener, som sørger for at fjerne kolesterol fra blodet. Derfor har personer med FH oftest forhøjet kolesterol fra fødslen. Det kan medføre tidlig åreforkalkning og dermed også tidlig hjertekarsygdom, herunder blodprop i hjertet.

Hvis en forælder har FH, vil barnet have 50 % risiko for også at få FH. Man kan kun arve FH direkte fra ens forældre. Det vil sige, at hvis du ikke har arvet tilstanden, kan du heller ikke give den videre til dine børn.

Hvis du har fået konstateret betydeligt forhøjet kolesterol i blodet, og der måske samtidig er flere i din familie, som også har forhøjet kolesterol og eventuelt har fået en hjertekarsygdom tidligt i livet, bør du undersøges for, om du har FH.

Sådan stilles diagnosen

Samtale om sygdomshistorie

Ved en undersøgelse for FH vil vi spørge ind til dine symptomer og til din og din families sygdomshistorie.

Blodprøve

Når vi skal undersøge, om du har arvelig forhøjet kolesterol, får du taget en blodprøve. Vi tjekker blodprøven for:

• Totalt kolesterol
• LDL-kolesterol, som er det dårlige kolesterol
• HDL-kolesterol, som er det gode kolesterol
• Triglycerid, som er det frie fedt i blodet
• Lipoprotein(a), der er en arvelig variant af LDL

Derudover vil vi tage en blodprøve for at undersøge, om du eventuelt har anden årsag til højt kolesterol, fx uopdaget sukkersyge eller dysreguleret stofskifte. Hvis der er mistanke om FH, vil vi også tilbyde dig en gentest (blodprøve).

Familien tilbydes udredning

Hvis du har fået konstateret FH, anbefaler vi, at din familie også bliver undersøgt for FH. Det vil sige dine forældre, søskende og børn. Det er vigtigt, at familien bliver gjort opmærksom på, at du har FH, så de har mulighed for at blive undersøgt og eventuelt få behandling for at forebygge tidlig hjertekarsygdom.

Behandlingsmuligheder

Kolesterolsænkende medicin

Næsten alle med FH vil have behov for at få medicin, der sænker kolesterolniveauet i blodet, for at forebygge hjerte-kar-sygdom. De fleste skal tage medicinen hele livet. Der er sjældent bivirkninger ved den medicinske behandling.

Livsstil

Hvis du har FH, kan du forebygge hjerte-kar-sygdom ved at spise en hjertevenlig kost, dyrke motion og undlade at ryge.

Det skal du være opmærksom på

Undersøg juridiske konsekvenser

At få konstateret FH kan have indflydelse på juridiske forhold. Det gælder fx tegning af livsforsikring og oprettelse af pensions-, adoptions- og erhvervsforhold. Det kan derfor være en god idé at få afklaret juridiske forhold, inden du bliver undersøgt for FH.

Forholdsregler ved graviditet og amning

Der foreligger meget begrænsede data vedrørende lipidsænkende behandling og sikkerhed hos gravide og ammende. Vi anbefaler derfor, at du bruger sikker prævention. Hvis du ønsker at blive gravid, bør du stoppe den medicinske behandling mindst 3 måneder før graviditetsønske. Behandlingen kan genoptages, når amning er afsluttet.

Hvis du skal donere blod

Du må gerne donere blod, når du har FH. Du skal dog holde pause med kolesterolsænkende medicin i 7 dage op til, at du skal donere blod. Tal med din læge eller blodbanken.