IUPAC-kode NPU28402
= ANA/CTD Screening = ANAAnalyseringAnalysen udføres på KBA 2 gange ugentligt. Ved positivt resultat eller gråzone resultat udføres videregående analyse på KBA, Gentofte Hospital.
Prøvetagning4 ml tørglas med gel, rød prop med gul ringCentrifugeres inden indsendelse til KBA
Signalværdi - ANA/CTD Screeningssvar
LABKA klasse
arb. enh./l
tolkning
KBA aktion
0
<0,7
negativt
svar afgives
1
0,7–1,0
gråzone
(prøven sendes videre)
2
>1,0
positivt
Fortolkning
Set i forhold til patienter mødt i almen praksis er de autoimmune bindevævssygdomme sjældent forekommende. I Region Syddanmark blev der påvist ca. 3-4 % positive prøver med en tilsvarende screeningstest.
Screening for anti-nucleære antistoffer (ANA), herunder IgG mod dobbeltstrenget DNA foretages med en screeningstest for bindevævssygdomsrelaterede antistoffer (Connective Tissue Disease, CTD). Analysen screener for autoantistoffer mod 8 antigener (U1–RNP, Sm, SSA/Ro, SSB/La, Scl–70, Centromer, Jo–1 og ds-DNA), som er relateret til bestemte bindevævssygdomme. ANA/CTD analysen vil ikke påvise andre kendte, ukendte eller uspecifikke antistoffer, der tidligere fandtes ved ANA Hep2-metoden. Screeningsanalysen (ANA/CTD) er en mere specifik analyse for bindevævssygdomme, hvor de kliniske symptomer indikerer at autoantistoffer forekommer.
Hvis ANA/CTD-screeningssvaret er positivt eller i gråzonen, udføres separat analyse for anti-dsDNA antistoffer og screening for 7 ANA antistoffer mod (U1–RNP, Sm, SSA/Ro, SSB/La, Scl–70, Centromer og Jo–1). Analysen udføres automatisk på KBA, Gentofte Hospital, og efterfølges med karakterisering af specifikt antistof på baggrund af et positivt screeningsresultat.
Gennemgående screenes for de nævnte 8 antigener. Såfremt karakteriseringen indikerer udsædvanlige resultater, kan karakteriseringen udvides til at omfatte sjældent forekommende autoantistoffer mod 6 antigen (Rip-P, PCNA, Fibrillarin, RNA Polymerase III, Mi-2, PM-Scl).
Sygdomme, antistof prævalens og specificitet
Auto antigen
Sensitivitet
Klinik
dsDNA
SLE: 50–70 %
Mistanke om autoimmune sygdomme, især systemisk lupus erythematosus (SLE). Diagnostisk specificitet >90%.
RNP
SLE: 30 %MCTD: 100 %
MCTD er defineret ved højt niveau af RNP–antistoffer.
Sm
SLE: 15 %
Markør for SLE (Diagnostisk specificitet >95%)
SSA/Ro
SLE: 30 %Sjögren: 50 %Neonatal Lupus: > 95%
Høj risiko for Neonatal Lupus hvis mater er SSA/Ro og SSB/La positiv
SSB/La
SLE: 20 %Sjögren: 30 %
SSB/La antistoffer er næsten altid til stede samtidigt med SSA antistoffer; er mere specifikt for Sjögren's syndrom end SSA/Ro
Scl–70
Sclerodermi:15 %
Specifik markør for sclerodermi (diagnostisk specificitet >90 %)
Centromer(CENP–B)
Sclerodermi: 40 %
Primært hos patienter med limiteret form for sclerodermi (diagnostisk specificitet >90%)
Jo–1
Poly/Dermato–myositis: 25%
Jo–1 positive patienter har ofte sværere sygdom (ofte med lungeinvolvering) og responderer ofte dårligt på terapi. Høj diagnostisk specificitet.
På Sundhed.dk er relevante autoimmune sygdomme nærmere beskrevet (se forekomst og link).
Systemisk lupus erytematosu (SLE):
Incidens 3-5 pr. 100.000 pr. år.
Ca. 90% er kvinder, kønsforskellen er mindre over 60 år. Det er først og fremmest yngre og midaldrende kvinder, som rammes. Almindeligvis mellem 25-35 år. http://laegehaandbogen.dk/default.aspx?document=3235
Polymyositis:
Incidens 1 pr. 100.000 pr. år. og er hyppigst blandt personer mellem 45-60 år. http://laegehaandbogen.dk/default.aspx?document=7778
Dermatomyosit:
Børn: Prævalens er 1-3,2 pr. 1 million børn. Gennemsnitsalderen ved diagnosetidspunktet er mellem 5-14 år.
Voksne: Prævalens er 1-10 pr. 1 million voksne. Gennemsnitsalderen ved diagnosetidspunktet er 40 år. Kvinder rammes dobbelt så hyppigt, som mænd.http://laegehaandbogen.dk/default.aspx?document=7776
Sjögren’s syndrom:
Man anslår prævalensen af primært Sjögrens syndrom til ca 0,5%. I aldersgruppen 52-72 år er prævalensen 2,7%. Mere end 90% af patienterne med primært Sjögrens syndrom er midaldrende kvinder.http://laegehaandbogen.dk/default.aspx?document=3234 Yderligere information: Kontakt Thor Aa. Skovsted, biokemikerTelefon: 3816 4707E-mail: thor.skovsted@frh.regionh.dk